إقليم إيطالي يطلق فحوصاً لحديثي الولادة للكشف المبكر عن مرض نادر

بدأ إقليم إميليا رومانيا الإيطالي فحص حديثي الولادة للكشف عن مرض وراثي نادر يهدد الحياة، ما يتيح فرصة تحديد الأطفال المصابين قبل ظهور الأعراض.

ويفحص البرنامج التجريبي، الذي أُطلق في 12 أكتوبر، حديثي الولادة للكشف عن حثل المادة البيضاء متبدّل اللون (MLD)، باستخدام قطرات الدم القليلة نفسها التي تُجمع بالفعل من كعب الطفل بعد 48 إلى 72 ساعة من الولادة. ولا يتطلب الفحص الأولي أخذ عينة دم إضافية.

ويتسبب هذا المرض في تلف تدريجي للجهاز العصبي، يؤدي إلى فقدان القدرات الحركية والفكرية. ولدى الأطفال المستوفين لشروط العلاج، يمكن للعلاج الجيني الذي يُعطى قبل ظهور الأعراض الحفاظ على هذه الوظائف. والعلاج متاح في إيطاليا منذ عام 2022، لكن الوصول إلى الأطفال في وقت مبكر بما يكفي يظل أمراً حاسماً.

ولا تعني النتيجة الإيجابية للفحص تشخيص الإصابة؛ إذ يحتاج الأطفال إلى فحوص إضافية لتأكيد المرض. وسيتولى مستشفى ماير في فلورنسا تحليل العينات في البداية، فيما سينسّق مستشفى سانت أورسولا في بولونيا رعاية الأطفال الذين تظهر لديهم نتائج إيجابية في الفحص. وسيُحال الأطفال المستوفون لشروط العلاج الجيني إلى مستشفى سان رافاييلي في ميلانو.

ويستند المشروع إلى برنامج تجريبي سابق في توسكانا وإلى حملات قادتها عائلات وجمعية Voa Voa! Amici di Sofia. وقد خصّص إقليم إميليا رومانيا 500 ألف يورو، إلى جانب نحو 28 ألف يورو من الجمعية. ويوسّع إطلاق البرنامج نطاق الوصول إلى الكشف المبكر، رغم أن فحص هذا المرض ليس مضموناً بعد في جميع أنحاء إيطاليا.