أطلس جديد للجينوم يتيح البحث في 9 مليارات تنبؤ بتغيرات الحمض النووي

بات بإمكان الباحثين حول العالم تصفح تنبؤات محسوبة مسبقًا لكل استبدال محتمل لحرف واحد في جينوم بشري مرجعي، من دون الحاجة إلى تشغيل نموذج ذكاء اصطناعي يتطلب موارد حوسبة كبيرة بأنفسهم. ويغطي AlphaGenome Atlas من Google DeepMind تسعة مليارات تغيير، تمثل الحروف الثلاثة البديلة للحمض النووي في كل موقع من نحو ثلاثة مليارات موقع. ويبلغ حجم هذا المورد بيتابايت واحد، وهو متاح مجانًا للاستخدام غير التجاري عبر بوابة إلكترونية وواجهة برمجية.

ويرافق كل متغير تنبؤات بآثاره الجزيئية المحتملة، بما فيها التغيرات في نشاط الجينات ومعالجة الحمض النووي الريبي والكروماتين. ويختزل مقياس جديد، هو AlphaGenome Variant Impact، هذه الإشارات لمساعدة الباحثين على تحديد المتغيرات المرشحة التي تستحق دراسة أعمق. ويتضمن الأطلس أيضًا تنبؤات لأكثر من 100 مليون عملية إدخال وحذف قصيرة سبق رصدها في الجينومات البشرية.

وقد يكون ذلك مفيدًا بوجه خاص في نحو 98% من الجينوم لا تشفّر البروتينات، وكان تفسيرها أصعب بكثير. ففي الاختبارات المبكرة، استخدم الباحثون الأطلس لإعطاء الأولوية لمتغير غير مشفّر مرتبط بالصرع الشديد، وأيدت التجارب المختبرية الأثر المتوقع. وتمكن باحثون آخرون اختبروا الأطلس من تضييق مجموعات كبيرة من المتغيرات المرشحة في دراسات سكانية.

ولا تزال الأدلة أولية. فالورقة البحثية المصاحبة منشورة في نسخة أولية، وقد يغفل النموذج بعض التأثيرات التنظيمية، كما توجد ثغرات في بيانات تدريبه، ولا يستطيع الإحاطة الكاملة بالتغيرات المتفاعلة أو غير المباشرة. وتنبؤاته دليل يوجه التجارب، وليست بديلًا عن الأدلة المختبرية أو التقييم السريري الفردي.