فحوص حديثي الولادة في بوليا تكشف اضطرابًا مناعيًا لدى رضيعة في الوقت المناسب لإجراء عملية زرع

شُخّصت إصابة رضيعة في جنوب إيطاليا بنقص المناعة المشترك الشديد، المعروف اختصارًا باسم SCID، وهي في عمر 17 يومًا فقط، ما أتاح للأطباء ترتيب عملية زرع خلايا جذعية قبل إصابتها بعدوى خطيرة.

بدت فيتوريا، التي وُلدت في مارتينا فرانكا في سبتمبر 2025، بصحة جيدة ولم تظهر عليها أي أعراض. وكان والداها قد سجّلاها في برنامج الفحص الموسّع لحديثي الولادة وبرنامج Genoma-Puglia الإقليمي. وكشفت فحوص أُجريت في مستشفيين بمدينة باري عن هذا الاضطراب الوراثي النادر، الذي يُضعف جهاز المناعة بشدة وقد يجعل عدوى شائعة مهدِّدة للحياة.

بعد التشخيص، تلقت فيتوريا الرعاية في مستشفى جيوفاني الثالث والعشرين للأطفال، وأُحيلت إلى مستشفى بامبينو جيزو للأطفال في روما. وهناك خضعت لزرع خلايا جذعية مكوِّنة للدم تبرعت بها شقيقتها. وهي الآن تقترب من عامها الأول، وبات بإمكانها التطلع إلى المستقبل بعد سلسلة متسارعة من الفحوص والتحليل الجينومي والعلاج.

بدأ Genoma-Puglia مشروعًا تجريبيًا، ثم أصبح خدمة إقليمية منظّمة بموجب قانون صدر عام 2023، تشمل جميع وحدات حديثي الولادة الأربع والعشرين في بوليا. ويستخدم البرنامج دمًا يُجمع من كعب المولود ومجموعة فحوص تشخيصية تغطي 433 جينًا. وأشارت بيانات إقليمية عُرضت في مايو 2026 إلى خضوع أكثر من 27,000 مولود للفحص الجينومي، مع تجاوز نسبة المشاركة 90%. وتظل النتائج التي تثير الاشتباه بحاجة إلى فحوص إضافية، إذ لا يعني كل اختلاف جيني يُكتشف أن الطفل مصاب بمرض.