الولايات المتحدة تعتمد أول علاج لمتلازمة سانفيليبو من النوع أ

اعتمدت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية Fayuvi، أول علاج لمتلازمة سانفيليبو من النوع أ. ويتيح القرار الصادر في 17 سبتمبر خيارًا علاجيًا للأطفال الذين لا يزالون يحتفظون بقدراتهم النمائية، مستهدفًا آثار المرض على الدماغ والجهاز العصبي.

تُلحق هذه الحالة الوراثية شديدة الندرة ضررًا تدريجيًا بالدماغ، فتؤدي إلى فقدان الأطفال مهارات مثل الكلام والتعلّم والحركة. ويُعطى Fayuvi، الذي طورته Ultragenyx، عبر تسريب وريدي لمرة واحدة. وينقل جينًا وظيفيًا مصممًا لمساعدة الجسم على إنتاج إنزيم يفتقر إليه الأطفال المصابون بالمرض.

وبحسب الشركة، استندت الأدلة الرئيسية إلى مقارنة 17 طفلًا تلقوا العلاج بـ27 طفلًا لم يتلقوه، من دراسة منفصلة تتبعت المسار المعتاد للمرض. وحقق الأطفال المعالَجون درجات أعلى في اختبار للنمو المعرفي. واستخدمت المقارنة مجموعة خارجية بدلًا من أطفال وُزّعوا عشوائيًا داخل التجربة نفسها، وهو قيد مهم عند تفسير النتائج. وتمتد بيانات المتابعة إلى ما يقارب ثماني سنوات.

يتطلب العلاج مراقبة دقيقة؛ فقد كان ارتفاع إنزيمات الكبد وانخفاض عدد الصفائح الدموية من بين الآثار الجانبية المسجلة. وتتوقع Ultragenyx وصول الإمدادات إلى مراكز العلاج المتخصصة في الولايات المتحدة خلال 30 إلى 60 يومًا. ولم يكن السعر قد أُعلن عند نشر خبر الاعتماد.