Un estudio genético revela cuatro perfiles distintos de arteritis de células gigantes

Un equipo de investigadores ha identificado los primeros marcadores genéticos relacionados con distintas formas clínicas de la arteritis de células gigantes, lo que permite comprender mejor por qué esta enfermedad vascular varía tanto entre pacientes.

El equipo internacional analizó datos genéticos de casi 3.500 pacientes y más de 15.500 personas sin la enfermedad de 10 países de Europa y América del Norte. Encontró 14 regiones del genoma asociadas con manifestaciones específicas, incluidas siete en la región HLA, que desempeña un papel importante en las respuestas inmunitarias.

La arteritis de células gigantes es la forma más común de vasculitis en personas mayores de 50 años. Inflama las arterias medianas y grandes y puede reducir u obstruir el flujo sanguíneo, causando en ocasiones pérdida permanente de visión, ictus o aneurismas.

Mediante un modelo estadístico, los investigadores clasificaron a los pacientes en cuatro perfiles genéticos: enfermedad predominantemente craneal, un patrón mixto, enfermedad principalmente extracraneal y un grupo con una elevada predisposición a complicaciones graves causadas por la restricción del flujo sanguíneo, incluida la pérdida irreversible de visión.

Los resultados sugieren que la genética influye no solo en si una persona desarrolla la enfermedad, sino también en cómo se manifiesta. En el futuro, estos perfiles podrían ayudar a los médicos a identificar antes a los pacientes de alto riesgo y a adaptar el seguimiento o el tratamiento. Sin embargo, los investigadores señalan que todavía se necesitan estudios prospectivos que sigan a los pacientes a lo largo del tiempo para validar los resultados antes de que la información genética pueda incorporarse a la práctica clínica habitual.