Una región italiana pone en marcha un cribado neonatal para detectar precozmente una enfermedad rara

La región italiana de Emilia-Romaña ha comenzado a realizar un cribado neonatal de una enfermedad genética rara y potencialmente mortal, lo que ofrece la posibilidad de identificar a los bebés afectados antes de que aparezcan los síntomas.

El programa piloto, puesto en marcha el 12 de octubre, realiza pruebas para detectar la leucodistrofia metacromática (MLD) utilizando las mismas gotas de sangre que ya se extraen del talón del bebé entre 48 y 72 horas después del nacimiento. No se necesita una muestra de sangre adicional para el cribado inicial.

La MLD daña progresivamente el sistema nervioso y provoca la pérdida de capacidades motoras y cognitivas. En los niños que cumplen los requisitos, la terapia génica administrada antes de que aparezcan los síntomas puede preservar estas funciones. El tratamiento está disponible en Italia desde 2022, pero sigue siendo crucial tratar a los niños a tiempo.

Un resultado positivo en el cribado no equivale a un diagnóstico: los bebés necesitan pruebas adicionales para confirmar la enfermedad. El hospital Meyer de Florencia analizará inicialmente las muestras, mientras que el hospital Sant’Orsola de Bolonia coordinará la atención de los bebés con un resultado positivo. Los niños que cumplan los requisitos para recibir terapia génica serán derivados al hospital San Raffaele de Milán.

El proyecto se apoya en un programa piloto anterior en Toscana y en las campañas de las familias y de la asociación Voa Voa! Amici di Sofia. Emilia-Romaña ha comprometido 500.000 euros, a los que se suman unos 28.000 euros de la asociación. La puesta en marcha amplía el acceso a la detección precoz, aunque el cribado de MLD aún no está garantizado en toda Italia.