Un nuevo atlas genómico permite consultar predicciones sobre 9.000 millones de cambios en el ADN

Investigadores de todo el mundo ya pueden consultar predicciones precalculadas para cada posible sustitución de una sola letra en un genoma humano de referencia, sin necesidad de ejecutar por su cuenta un modelo de IA que exige grandes recursos computacionales. AlphaGenome Atlas, de Google DeepMind, abarca 9.000 millones de cambios, correspondientes a las tres letras alternativas del ADN en cada una de sus aproximadamente 3.000 millones de posiciones. Este recurso de un petabyte es gratuito para usos no comerciales y está disponible mediante un portal web y una interfaz de programación.

Cada variante incluye predicciones sobre sus posibles efectos moleculares, entre ellos cambios en la actividad génica, el procesamiento del ARN y la cromatina. Una nueva puntuación, AlphaGenome Variant Impact, resume esas señales para ayudar a los investigadores a decidir qué candidatos merecen un estudio más detenido. El atlas también incluye predicciones para más de 100 millones de inserciones y deleciones cortas ya observadas en genomas humanos.

Esto podría resultar especialmente útil para la parte del genoma que no codifica proteínas, aproximadamente el 98 %, y que ha sido mucho más difícil de interpretar. En las primeras pruebas, los investigadores utilizaron el atlas para priorizar una variante no codificante vinculada a una epilepsia grave, y los experimentos de laboratorio respaldaron el efecto predicho. Otros usuarios que probaron el recurso acotaron grandes conjuntos de candidatos en estudios poblacionales.

La evidencia todavía es preliminar. El artículo que acompaña al recurso es una prepublicación, y el modelo puede pasar por alto algunos efectos reguladores, presenta lagunas en sus datos de entrenamiento y no puede reflejar plenamente los cambios que interactúan entre sí ni los indirectos. Sus predicciones sirven de guía para los experimentos, pero no sustituyen las pruebas de laboratorio ni la evaluación clínica individualizada.