El cribado en Apulia detecta a tiempo un trastorno inmunitario en una bebé y permite realizar un trasplante

Una bebé del sur de Italia recibió un diagnóstico de inmunodeficiencia combinada grave, o SCID, con apenas 17 días de vida, lo que permitió a los médicos organizar un trasplante de células madre antes de que desarrollara una infección grave.

Vittoria, nacida en Martina Franca en septiembre de 2025, parecía sana y no presentaba síntomas. Sus padres la habían inscrito tanto en el cribado neonatal ampliado como en el programa regional Genoma-Puglia. Las pruebas realizadas en dos hospitales de Bari identificaron este raro trastorno genético, que debilita gravemente el sistema inmunitario y puede convertir una infección común en una amenaza para la vida.

Tras el diagnóstico, Vittoria fue atendida en el Hospital Infantil Giovanni XXIII y derivada al Hospital Infantil Bambino Gesù de Roma. Allí recibió un trasplante de células madre hematopoyéticas donadas por su hermana. Ahora, con casi un año de edad, puede mirar al futuro gracias a una rápida sucesión de pruebas de cribado, análisis genómico y tratamiento.

Genoma-Puglia comenzó como un proyecto piloto y se convirtió en un servicio regional estructurado al amparo de una ley de 2023, con la participación de las 24 unidades neonatales de Apulia. Utiliza sangre extraída del talón del recién nacido y un panel diagnóstico que abarca 433 genes. Los datos regionales presentados en mayo de 2026 indicaban que más de 27.000 bebés habían pasado por el cribado genómico, con una participación superior al 90 %. Los hallazgos sospechosos siguen requiriendo pruebas adicionales, ya que no todas las variaciones genéticas detectadas significan que el niño tenga una enfermedad.