Un adolescente ya no necesita transfusiones tras recibir un tratamiento de edición genética

Cuatro meses después de recibir un tratamiento de edición genética, Mohammad, de 19 años, ya no depende de las transfusiones de sangre, según el hospital Charité de Berlín. El hospital afirma que su tratamiento constituye el primer uso en Alemania de esta terapia basada en CRISPR en la atención clínica habitual, fuera de un ensayo clínico.

Mohammad tiene beta-talasemia, una enfermedad hereditaria que altera la producción de hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno. Las personas con formas graves de la enfermedad necesitan transfusiones aproximadamente cada tres semanas, que pueden causar efectos secundarios graves con el tiempo.

El tratamiento, comercializado como Casgevy, utiliza las propias células madre hematopoyéticas del paciente. Estas se editan en un laboratorio para que puedan producir una forma de hemoglobina que normalmente se genera antes del nacimiento. Mohammad recibió las células modificadas en mayo; su nivel de hemoglobina se encuentra ahora dentro de los valores normales.

El procedimiento es exigente: los pacientes deben recibir primero quimioterapia en dosis altas, que puede causar daño hepático e infertilidad. La seguridad y la eficacia a largo plazo siguen siendo inciertas, y los pacientes tratados deben permanecer bajo seguimiento durante 15 años. La terapia cuenta con una autorización condicional en la Unión Europea desde 2024 para determinados pacientes de 12 años o más.

Por ahora, el cambio es tanto práctico como médico: Charité afirma que Mohammad puede llevar una vida cotidiana normal y quiere comenzar una formación profesional.