EE. UU. aprueba el primer tratamiento para el síndrome de Sanfilippo de tipo A

La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos ha aprobado Fayuvi, el primer tratamiento para el síndrome de Sanfilippo de tipo A. La decisión del 17 de septiembre abre una opción terapéutica para los niños que conservan habilidades adquiridas durante su desarrollo, dirigida a los efectos de la enfermedad en el cerebro y el sistema nervioso.

Esta enfermedad genética ultrarrara daña progresivamente el cerebro y hace que los niños pierdan habilidades como hablar, aprender y moverse. Fayuvi, desarrollado por Ultragenyx, se administra mediante una única infusión intravenosa. Introduce un gen funcional diseñado para ayudar al organismo a producir una enzima de la que carecen los niños con esta enfermedad.

Según la empresa, la evidencia principal comparó a 17 niños tratados con 27 niños no tratados de otro estudio que seguía el curso habitual de la enfermedad. Los niños tratados obtuvieron puntuaciones más altas en una prueba de desarrollo cognitivo. La comparación utilizó un grupo externo en lugar de niños asignados al azar dentro del mismo ensayo, una limitación importante a la hora de interpretar los resultados. Los datos de seguimiento abarcan casi ocho años.

El tratamiento requiere una vigilancia cuidadosa: entre los efectos secundarios notificados figuraron la elevación de las enzimas hepáticas y la reducción del número de plaquetas en la sangre. Ultragenyx prevé que el suministro llegue a los centros especializados de tratamiento de EE. UU. en un plazo de 30 a 60 días. Cuando se informó de la aprobación, aún no se había anunciado el precio.