Une étude génétique révèle quatre profils distincts d’artérite à cellules géantes

Des chercheurs ont identifié les premiers marqueurs génétiques associés à différentes formes cliniques de l’artérite à cellules géantes, éclairant les raisons pour lesquelles cette maladie vasculaire varie autant d’un patient à l’autre.

L’équipe internationale a analysé les données génétiques de près de 3 500 patients et de plus de 15 500 personnes non atteintes de la maladie dans 10 pays d’Europe et d’Amérique du Nord. Elle a découvert 14 régions du génome associées à des manifestations particulières, dont sept dans la région HLA, qui joue un rôle important dans les réponses immunitaires.

L’artérite à cellules géantes est la forme de vascularite la plus fréquente chez les personnes de plus de 50 ans. Elle provoque une inflammation des artères de moyen et de gros calibre et peut réduire ou bloquer la circulation sanguine, entraînant parfois une perte définitive de la vue, un AVC ou des anévrismes.

À l’aide d’un modèle statistique, les chercheurs ont réparti les patients en quatre profils génétiques : une atteinte principalement crânienne, une forme mixte, une atteinte surtout extracrânienne et un groupe présentant une forte prédisposition à des complications graves dues à une réduction du débit sanguin, notamment une perte irréversible de la vision.

Les résultats suggèrent que la génétique influence non seulement la survenue de la maladie, mais aussi la manière dont elle se manifeste. Ces profils pourraient à terme aider les cliniciens à repérer plus tôt les patients à haut risque et à adapter leur suivi ou leur traitement. Les chercheurs précisent toutefois que des études prospectives suivant les patients dans le temps restent nécessaires pour valider les résultats avant que les informations génétiques puissent être intégrées à la pratique clinique courante.