Une région italienne lance un dépistage néonatal pour détecter précocement une maladie rare

Un dépistage néonatal d’une maladie génétique rare et potentiellement mortelle a débuté en Émilie-Romagne, en Italie, offrant la possibilité de repérer les bébés atteints avant l’apparition des symptômes.

Le programme pilote, lancé le 12 octobre, recherche la leucodystrophie métachromatique (MLD) à partir des quelques gouttes de sang déjà prélevées au talon du nourrisson entre 48 et 72 heures après la naissance. Aucun prélèvement sanguin supplémentaire n’est nécessaire pour ce dépistage initial.

La MLD endommage progressivement le système nerveux, entraînant une perte des capacités motrices et cognitives. Chez les enfants éligibles, une thérapie génique administrée avant l’apparition des symptômes peut préserver ces fonctions. Ce traitement est disponible en Italie depuis 2022, mais il reste crucial de prendre les enfants en charge suffisamment tôt.

Un résultat positif au dépistage ne constitue pas un diagnostic : des examens complémentaires sont nécessaires pour confirmer la maladie. L’hôpital Meyer de Florence analysera les échantillons dans un premier temps, tandis que l’hôpital Sant’Orsola de Bologne coordonnera la prise en charge des bébés dont le dépistage est positif. Les enfants éligibles à la thérapie génique seront orientés vers l’hôpital San Raffaele de Milan.

Le projet s’appuie sur un précédent programme pilote en Toscane et sur la mobilisation des familles et de l’association Voa Voa! Amici di Sofia. L’Émilie-Romagne a engagé 500 000 euros, auxquels s’ajoutent environ 28 000 euros apportés par l’association. Ce lancement élargit l’accès à la détection précoce, même si le dépistage de la MLD n’est pas encore garanti dans toute l’Italie.