Dans les Pouilles, un dépistage détecte le déficit immunitaire d’un bébé à temps pour une greffe

Un bébé du sud de l’Italie a reçu un diagnostic de déficit immunitaire combiné sévère, ou DICS, à seulement 17 jours, ce qui a permis aux médecins d’organiser une greffe de cellules souches avant l’apparition d’une infection grave.

Vittoria, née à Martina Franca en septembre 2025, semblait en bonne santé et ne présentait aucun symptôme. Ses parents l’avaient inscrite au dépistage néonatal élargi ainsi qu’au programme régional Genoma-Puglia. Des analyses réalisées dans deux hôpitaux de Bari ont révélé cette maladie génétique rare, qui affaiblit fortement le système immunitaire et peut rendre potentiellement mortelle une infection habituellement banale.

Après le diagnostic, Vittoria a été prise en charge à l’hôpital pédiatrique Giovanni XXIII, puis orientée vers l’hôpital pédiatrique Bambino Gesù, à Rome. Elle y a reçu une greffe de cellules souches hématopoïétiques données par sa sœur. Aujourd’hui âgée de près d’un an, elle peut envisager l’avenir grâce à l’enchaînement rapide du dépistage, de l’analyse génomique et du traitement.

D’abord lancé à titre expérimental, Genoma-Puglia est devenu un dispositif régional structuré en vertu d’une loi de 2023, auquel participent les 24 unités de néonatologie des Pouilles. Il utilise du sang prélevé au talon du nouveau-né et un panel diagnostique couvrant 433 gènes. Les données régionales présentées en mai 2026 indiquaient que plus de 27 000 bébés avaient bénéficié d’un dépistage génomique, avec un taux de participation supérieur à 90 %. Les résultats suspects nécessitent toutefois des examens complémentaires, car une variation génétique détectée ne signifie pas nécessairement que l’enfant est atteint d’une maladie.