Un adolescent n’a plus besoin de transfusions après un traitement par édition du génome

Quatre mois après avoir reçu un traitement par édition du génome, Mohammad, 19 ans, ne dépend plus des transfusions sanguines, selon l’hôpital de la Charité, à Berlin. L’établissement affirme qu’il s’agit de la première utilisation en Allemagne de cette thérapie fondée sur CRISPR dans le cadre des soins courants, et non d’un essai clinique.

Mohammad est atteint de bêta-thalassémie, une maladie héréditaire qui perturbe la production d’hémoglobine, la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène. Les personnes atteintes d’une forme sévère ont besoin de transfusions environ toutes les trois semaines, avec des effets indésirables potentiellement graves à long terme.

Le traitement, commercialisé sous le nom de Casgevy, utilise les propres cellules souches hématopoïétiques du patient. Celles-ci sont modifiées en laboratoire pour pouvoir produire une forme d’hémoglobine normalement fabriquée avant la naissance. Mohammad a reçu les cellules modifiées en mai ; son taux d’hémoglobine se situe désormais dans les valeurs normales.

La procédure est lourde : les patients doivent d’abord recevoir une chimiothérapie à forte dose, qui peut provoquer des lésions hépatiques et une infertilité. La sécurité et l’efficacité à long terme restent incertaines, et les patients traités doivent être suivis pendant 15 ans. La thérapie bénéficie depuis 2024 d’une autorisation conditionnelle dans l’Union européenne pour certains patients âgés de 12 ans et plus.

Pour l’heure, le changement concerne autant la vie quotidienne que la santé : selon la Charité, Mohammad peut mener une vie quotidienne normale et souhaite commencer une formation professionnelle.