Les États-Unis autorisent le premier traitement du syndrome de Sanfilippo de type A

La Food and Drug Administration américaine a autorisé Fayuvi, le premier traitement du syndrome de Sanfilippo de type A. La décision du 17 septembre ouvre une possibilité de traitement aux enfants qui conservent des acquis du développement, en ciblant les effets de la maladie sur le cerveau et le système nerveux.

Cette maladie génétique extrêmement rare endommage progressivement le cerveau, faisant perdre aux enfants des capacités comme parler, apprendre et se déplacer. Fayuvi, développé par Ultragenyx, est administré par une perfusion intraveineuse unique. Il apporte un gène fonctionnel destiné à aider l’organisme à produire une enzyme qui fait défaut aux enfants atteints de cette maladie.

Selon l’entreprise, les principales données reposaient sur une comparaison entre 17 enfants traités et 27 enfants non traités issus d’une étude distincte suivant l’évolution habituelle de la maladie. Les enfants traités ont obtenu de meilleurs scores à un test de développement cognitif. La comparaison reposait sur un groupe externe plutôt que sur des enfants répartis au hasard au sein du même essai, une limite importante pour l’interprétation des résultats. Les données de suivi couvrent près de huit ans.

Le traitement nécessite une surveillance attentive : une élévation des enzymes hépatiques et une baisse du nombre de plaquettes sanguines figuraient parmi les effets indésirables rapportés. Ultragenyx prévoit que le traitement sera disponible dans les centres spécialisés américains sous 30 à 60 jours. Aucun prix n’avait été annoncé au moment où l’autorisation a été rapportée.