संशोधित ट्रांसफर आरएनए ने सिस्टिक फाइब्रोसिस के मॉडलों में प्रोटीन की कार्यक्षमता बहाल की

संशोधित ट्रांसफर आरएनए ने सिस्टिक फाइब्रोसिस के प्रयोगशाला और प्रीक्लिनिकल मॉडलों में पूर्ण, कार्यशील प्रोटीन का उत्पादन बहाल किया है। इससे एक ही तरह की आनुवंशिक त्रुटि वाली कई वंशानुगत बीमारियों के उपचार की शुरुआती राह खुली है।

टोरंटो विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं ने “नॉनसेंस म्यूटेशन” पर ध्यान केंद्रित किया, जो आनुवंशिक निर्देशों में समय से पहले रुकने के संकेत डाल देते हैं। इसके कारण कोशिकाएँ अधूरे प्रोटीन बनाती हैं या बिल्कुल प्रोटीन नहीं बनातीं। लगभग 11% वंशानुगत आनुवंशिक विकारों के लिए ये उत्परिवर्तन जिम्मेदार हैं और कुछ मांसपेशीय तथा तंत्रिका संबंधी बीमारियों सहित हजारों रोगों में पाए जाते हैं।

हर प्रभावित जीन के लिए अलग उपचार तैयार करने के बजाय टीम ने ट्रांसफर आरएनए की संरचना बदली। यह अणु सामान्यतः प्रोटीन निर्माण के दौरान अमीनो अम्ल पहुँचाता है। इसका संशोधित रूप गलत रोक संकेत को पार करके सही अमीनो अम्ल जोड़ता है और कोशिका को प्रोटीन का निर्माण पूरा करने देता है। एक रासायनिक संशोधन ने अणु की सक्रियता और टिके रहने की अवधि बढ़ाई, जबकि अनुकूलित लिपिड नैनोकणों ने इसे कोशिकाओं के भीतर पहुँचाया।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के दो सामान्य नॉनसेंस म्यूटेशन वाली मानव वायुमार्ग कोशिकाओं के कल्चर में कार्यशील प्रोटीन का स्तर 40 दिनों से अधिक समय तक बना रहा। मौजूदा उपचार के प्रति प्रतिरोधी, मरीजों से प्राप्त ऊतक ऑर्गेनॉइड में आरएनए पद्धति को सिस्टिक फाइब्रोसिस की एक प्रचलित दवा के साथ मिलाने से प्रोटीन उत्पादन और पानी तथा लवणों की आवाजाही बहाल हुई।

Science में प्रकाशित इस शोध का अभी मरीजों पर परीक्षण नहीं हुआ है। शोधकर्ता अब अन्य ऊतकों के लिए इसे पहुँचाने की विधि को अनुकूलित कर रहे हैं और भविष्य में साँस के जरिए दिए जाने की संभावना के लिए इसके एक स्थिर, नेब्युलाइज़ किए जा सकने वाले रूप पर काम कर रहे हैं।