इटली के एक क्षेत्र में दुर्लभ बीमारी का जल्दी पता लगाने के लिए नवजातों की जांच शुरू

इटली के एमिलिया-रोमाग्ना क्षेत्र में एक दुर्लभ और जानलेवा आनुवंशिक बीमारी के लिए नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग शुरू हो गई है। इससे प्रभावित शिशुओं की पहचान लक्षण उभरने से पहले करने का अवसर मिलेगा।

12 अक्टूबर को शुरू हुई इस पायलट परियोजना में मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी (MLD) की जांच के लिए खून की उन्हीं कुछ बूंदों का इस्तेमाल किया जाता है जो जन्म के 48 से 72 घंटे बाद शिशु की एड़ी से नियमित रूप से ली जाती हैं। शुरुआती स्क्रीनिंग के लिए खून का कोई अतिरिक्त नमूना लेने की जरूरत नहीं है।

MLD धीरे-धीरे तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाती है, जिससे चलने-फिरने और सोचने-समझने की क्षमताएं खोने लगती हैं। पात्र बच्चों को लक्षण उभरने से पहले दी गई जीन थेरेपी इन क्षमताओं को सुरक्षित रख सकती है। यह उपचार इटली में 2022 से उपलब्ध है, लेकिन बच्चों तक समय रहते पहुंचना अब भी बेहद जरूरी है।

स्क्रीनिंग का नतीजा पॉजिटिव आने का मतलब बीमारी की पुष्टि नहीं है: पुष्टि के लिए शिशुओं की आगे जांच जरूरी होती है। शुरुआती तौर पर फ्लोरेंस का मेयर अस्पताल नमूनों का विश्लेषण करेगा, जबकि बोलोन्या का सांत’ओर्सोला अस्पताल स्क्रीनिंग में पॉजिटिव पाए गए शिशुओं की देखभाल का समन्वय करेगा। जीन थेरेपी के पात्र बच्चों को मिलान के सैन राफाएले अस्पताल भेजा जाएगा।

यह परियोजना टस्कनी में पहले चलाए गए एक पायलट कार्यक्रम और परिवारों तथा Voa Voa! Amici di Sofia संगठन के अभियान को आगे बढ़ाती है। एमिलिया-रोमाग्ना ने 500,000 यूरो देने की प्रतिबद्धता जताई है, जबकि संगठन की ओर से करीब 28,000 यूरो का योगदान है। इस शुरुआत से बीमारी का जल्दी पता लगाने की सुविधा का दायरा बढ़ता है, हालांकि पूरे इटली में MLD स्क्रीनिंग की उपलब्धता की गारंटी अभी नहीं है।