नए जीनोम एटलस में डीएनए के 9 अरब बदलावों के पूर्वानुमान अब खोजे जा सकते हैं

दुनिया भर के शोधकर्ता अब मानव जीनोम के एक संदर्भ संस्करण में हर संभावित एकल-अक्षर प्रतिस्थापन के लिए पहले से तैयार पूर्वानुमान देख सकते हैं। इसके लिए उन्हें स्वयं अत्यधिक कंप्यूटिंग संसाधनों की जरूरत वाला एआई मॉडल चलाने की आवश्यकता नहीं है। Google DeepMind का AlphaGenome Atlas नौ अरब बदलावों को समेटता है, यानी लगभग तीन अरब स्थानों में से प्रत्येक पर डीएनए के तीन वैकल्पिक अक्षरों के लिए पूर्वानुमान। एक पेटाबाइट का यह संसाधन वेब पोर्टल और प्रोग्रामिंग इंटरफ़ेस के जरिए गैर-व्यावसायिक उपयोग के लिए निःशुल्क उपलब्ध है।

हर आनुवंशिक वेरिएंट के साथ संभावित आणविक प्रभावों के पूर्वानुमान दिए गए हैं, जिनमें जीन की सक्रियता, आरएनए प्रसंस्करण और क्रोमैटिन में बदलाव शामिल हैं। नया AlphaGenome Variant Impact स्कोर इन संकेतों को समेकित करता है, ताकि शोधकर्ता तय कर सकें कि किन संभावित वेरिएंट का अधिक गहराई से अध्ययन किया जाना चाहिए। एटलस में मानव जीनोम में पहले से देखे गए 10 करोड़ से अधिक छोटे सम्मिलनों और विलोपनों के पूर्वानुमान भी शामिल हैं।

यह जीनोम के उस लगभग 98% हिस्से के लिए विशेष रूप से उपयोगी हो सकता है जो प्रोटीन बनाने की जानकारी नहीं रखता और जिसकी व्याख्या करना कहीं अधिक कठिन रहा है। शुरुआती परीक्षणों में शोधकर्ताओं ने गंभीर मिर्गी से जुड़े एक गैर-कोडिंग वेरिएंट को प्राथमिकता देने के लिए एटलस का इस्तेमाल किया, और प्रयोगशाला में किए गए काम ने अनुमानित प्रभाव का समर्थन किया। अन्य परीक्षणकर्ताओं ने जनसंख्या अध्ययनों में संभावित वेरिएंट के बड़े समूहों में से महत्वपूर्ण वेरिएंट छांटे।

साक्ष्य अभी प्रारंभिक हैं। साथ प्रकाशित शोधपत्र प्रीप्रिंट है, और मॉडल कुछ नियामक प्रभावों को पकड़ने से चूक सकता है। उसके प्रशिक्षण डेटा में कमियां हैं और वह परस्पर प्रभाव डालने वाले या अप्रत्यक्ष बदलावों को पूरी तरह नहीं दर्शा सकता। इसके पूर्वानुमान प्रयोगों के लिए मार्गदर्शक हैं, प्रयोगशाला के साक्ष्यों या व्यक्ति-विशिष्ट नैदानिक आकलन का विकल्प नहीं।