अमेरिका ने सैनफिलिप्पो सिंड्रोम टाइप ए के पहले उपचार को मंजूरी दी

अमेरिकी खाद्य एवं औषधि प्रशासन ने सैनफिलिप्पो सिंड्रोम टाइप ए के पहले उपचार Fayuvi को मंजूरी दी है। 17 सितंबर का यह फैसला उन बच्चों के लिए उपचार का विकल्प खोलता है जिनकी विकास संबंधी क्षमताएं अभी बनी हुई हैं। यह उपचार मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र पर बीमारी के प्रभावों को लक्षित करता है।

यह अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक रोग धीरे-धीरे मस्तिष्क को नुकसान पहुंचाता है, जिससे बच्चे बोलने, सीखने और चलने-फिरने जैसे कौशल खो देते हैं। Ultragenyx द्वारा विकसित Fayuvi नस में एक बार इन्फ्यूजन के जरिए दिया जाता है। यह एक कार्यशील जीन पहुंचाता है, जिसे शरीर में वह एंजाइम बनाने में मदद करने के लिए तैयार किया गया है जिसकी इस बीमारी से पीड़ित बच्चों में कमी होती है।

कंपनी के अनुसार, मुख्य साक्ष्य में उपचार पाने वाले 17 बच्चों की तुलना एक अलग अध्ययन के 27 ऐसे बच्चों से की गई थी जिन्हें उपचार नहीं मिला था। उस अध्ययन में बीमारी के सामान्य क्रम पर नजर रखी गई थी। उपचार पाने वाले बच्चों ने संज्ञानात्मक विकास की परीक्षा में अधिक अंक हासिल किए। तुलना में उसी परीक्षण के भीतर यादृच्छिक रूप से समूहों में रखे गए बच्चों के बजाय बाहरी समूह का इस्तेमाल हुआ, जो परिणामों की व्याख्या करते समय एक महत्वपूर्ण सीमा है। अनुवर्ती डेटा लगभग आठ वर्षों तक का है।

उपचार के दौरान सावधानीपूर्वक निगरानी जरूरी है: बताए गए दुष्प्रभावों में लिवर एंजाइम का स्तर बढ़ना और रक्त में प्लेटलेट की संख्या घटना शामिल थे। Ultragenyx को उम्मीद है कि 30 से 60 दिनों के भीतर अमेरिका के विशेषज्ञ उपचार केंद्रों में इसकी आपूर्ति पहुंच जाएगी। मंजूरी की खबर आने तक इसकी कीमत घोषित नहीं हुई थी।