Studi genetik mengungkap empat profil berbeda arteritis sel raksasa

Para peneliti telah mengidentifikasi penanda genetik pertama yang terkait dengan berbagai bentuk klinis arteritis sel raksasa, memberikan gambaran lebih jelas mengenai mengapa penyakit pembuluh darah ini sangat bervariasi antarpasien.

Tim internasional tersebut menganalisis data genetik dari hampir 3.500 pasien dan lebih dari 15.500 orang tanpa penyakit itu di 10 negara di Eropa dan Amerika Utara. Mereka menemukan 14 wilayah genom yang terkait dengan manifestasi tertentu, termasuk tujuh di dalam wilayah HLA, yang berperan penting dalam respons imun.

Arteritis sel raksasa merupakan bentuk vaskulitis paling umum pada orang berusia di atas 50 tahun. Penyakit ini menyebabkan peradangan pada arteri berukuran sedang dan besar serta dapat mengurangi atau menghambat aliran darah, terkadang menyebabkan kehilangan penglihatan permanen, stroke, atau aneurisma.

Dengan menggunakan model statistik, para peneliti mengelompokkan pasien ke dalam empat profil genetik: penyakit yang terutama mengenai wilayah kranial, pola campuran, penyakit yang terutama mengenai wilayah ekstrakranial, dan kelompok dengan kecenderungan tinggi mengalami komplikasi berat akibat terbatasnya aliran darah, termasuk kehilangan penglihatan yang tidak dapat dipulihkan.

Temuan tersebut menunjukkan bahwa faktor genetik tidak hanya memengaruhi apakah seseorang mengalami kondisi ini, tetapi juga bagaimana penyakit itu muncul. Profil-profil tersebut kelak dapat membantu dokter mengidentifikasi pasien berisiko tinggi lebih dini dan menyesuaikan pemantauan atau pengobatan. Namun, para peneliti mengatakan studi prospektif yang mengikuti pasien dari waktu ke waktu masih diperlukan untuk memvalidasi hasil tersebut sebelum informasi genetik dapat digunakan dalam praktik klinis rutin.