Wilayah di Italia memulai skrining bayi baru lahir untuk mendeteksi penyakit langka sejak dini

Skrining bayi baru lahir untuk penyakit genetik langka yang mengancam jiwa telah dimulai di wilayah Emilia-Romagna, Italia, membuka peluang untuk mengidentifikasi bayi yang mengidap penyakit tersebut sebelum gejala muncul.

Program percontohan yang diluncurkan pada 12 Oktober ini memeriksa leukodistrofi metakromatik (MLD) menggunakan beberapa tetes darah yang memang sudah diambil dari tumit bayi pada 48 hingga 72 jam setelah kelahiran. Tidak diperlukan sampel darah tambahan untuk skrining awal.

MLD merusak sistem saraf secara progresif, menyebabkan hilangnya kemampuan bergerak dan berpikir. Bagi anak-anak yang memenuhi syarat, terapi gen yang diberikan sebelum gejala muncul dapat mempertahankan fungsi-fungsi tersebut. Terapi ini telah tersedia di Italia sejak 2022, tetapi menjangkau anak-anak sedini mungkin tetap sangat penting.

Hasil skrining positif bukanlah diagnosis: bayi memerlukan pemeriksaan lebih lanjut untuk memastikan kondisi tersebut. Rumah sakit Meyer di Florence akan menganalisis sampel pada tahap awal, sementara rumah sakit Sant’Orsola di Bologna akan mengoordinasikan perawatan bayi dengan hasil skrining positif. Anak-anak yang memenuhi syarat untuk terapi gen akan dirujuk ke rumah sakit San Raffaele di Milan.

Proyek ini dikembangkan berdasarkan program percontohan sebelumnya di Tuscany serta kampanye keluarga dan asosiasi Voa Voa! Amici di Sofia. Emilia-Romagna telah mengalokasikan €500.000, dengan kontribusi sekitar €28.000 dari asosiasi tersebut. Peluncuran ini memperluas akses deteksi dini, meskipun skrining MLD belum dijamin tersedia di seluruh Italia.