Atlas genom baru memungkinkan pencarian 9 miliar prediksi perubahan DNA

Peneliti di seluruh dunia kini dapat menelusuri prediksi yang telah dihitung sebelumnya untuk setiap kemungkinan substitusi satu huruf DNA di seluruh genom referensi manusia, tanpa harus menjalankan sendiri model AI yang membutuhkan sumber daya komputasi besar. AlphaGenome Atlas milik Google DeepMind mencakup sembilan miliar perubahan, yang mewakili tiga alternatif huruf DNA pada masing-masing dari sekitar tiga miliar posisi. Sumber daya berukuran satu petabita ini dapat digunakan secara gratis untuk keperluan nonkomersial melalui portal web dan antarmuka pemrograman.

Setiap varian dilengkapi prediksi mengenai kemungkinan dampak molekuler, termasuk perubahan aktivitas gen, pemrosesan RNA, dan kromatin. Skor baru AlphaGenome Variant Impact merangkum sinyal-sinyal tersebut untuk membantu peneliti menentukan kandidat yang perlu diteliti lebih lanjut. Atlas ini juga memuat prediksi untuk lebih dari 100 juta insersi dan delesi pendek yang telah teramati dalam genom manusia.

Sumber daya ini dapat sangat berguna untuk sekitar 98% bagian genom yang tidak menyandi protein dan selama ini jauh lebih sulit ditafsirkan. Dalam pengujian awal, peneliti menggunakan atlas tersebut untuk memprioritaskan varian nonpengode yang terkait dengan epilepsi berat, dan penelitian laboratorium mendukung dampak yang diprediksi. Peneliti lain yang mengujinya mempersempit kumpulan kandidat yang besar dalam studi populasi.

Bukti yang tersedia masih bersifat awal. Makalah pendampingnya masih berupa pracetak, dan model ini dapat melewatkan sejumlah efek regulasi, memiliki kesenjangan dalam data pelatihannya, serta tidak dapat sepenuhnya menangkap perubahan yang saling berinteraksi atau bersifat tidak langsung. Prediksinya merupakan panduan untuk eksperimen, bukan pengganti bukti laboratorium atau penilaian klinis individual.