Skrining di Puglia mendeteksi gangguan kekebalan tubuh bayi tepat waktu untuk transplantasi

Seorang bayi di Italia selatan didiagnosis mengalami imunodefisiensi kombinasi berat, atau SCID, pada usia baru 17 hari, sehingga dokter dapat menyiapkan transplantasi sel punca sebelum terjadi infeksi serius.

Vittoria, yang lahir di Martina Franca pada September 2025, tampak sehat dan tidak menunjukkan gejala. Orang tuanya telah mendaftarkannya dalam skrining bayi baru lahir yang diperluas serta program regional Genoma-Puglia. Pemeriksaan di dua rumah sakit di Bari mengidentifikasi kelainan genetik langka tersebut, yang sangat melemahkan sistem kekebalan tubuh dan dapat membuat infeksi yang biasanya biasa saja menjadi mengancam jiwa.

Setelah didiagnosis, Vittoria dirawat di Rumah Sakit Anak Giovanni XXIII dan dirujuk ke Rumah Sakit Anak Bambino Gesù di Roma. Di sana, ia menerima transplantasi sel punca pembentuk darah yang didonorkan oleh saudara perempuannya. Kini, saat usianya hampir satu tahun, ia dapat menatap masa depan setelah menjalani rangkaian skrining, analisis genomik, dan pengobatan yang berlangsung cepat.

Genoma-Puglia bermula sebagai proyek percontohan dan menjadi layanan regional terstruktur berdasarkan undang-undang tahun 2023, dengan melibatkan seluruh 24 unit neonatal di Puglia. Program ini menggunakan darah yang diambil dari tumit bayi baru lahir dan panel diagnostik yang mencakup 433 gen. Data regional yang disampaikan pada Mei 2026 menunjukkan bahwa lebih dari 27.000 bayi telah menjalani skrining genomik, dengan tingkat partisipasi di atas 90%. Temuan yang mencurigakan tetap memerlukan pemeriksaan lanjutan karena tidak setiap variasi genetik yang terdeteksi berarti seorang anak mengidap penyakit.