Remaja tak lagi membutuhkan transfusi setelah menjalani terapi penyuntingan gen

Empat bulan setelah menerima terapi penyuntingan gen, Mohammad yang berusia 19 tahun tidak lagi bergantung pada transfusi darah, menurut rumah sakit Charité di Berlin. Rumah sakit tersebut menyatakan bahwa pengobatannya menandai penggunaan pertama terapi berbasis CRISPR dalam pelayanan rutin di Jerman, bukan dalam uji klinis.

Mohammad mengidap beta-talasemia, kelainan yang diwariskan dan mengganggu produksi hemoglobin, protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen. Penderita dengan penyakit yang berat membutuhkan transfusi kira-kira setiap tiga minggu, yang seiring waktu dapat menimbulkan efek samping serius.

Terapi yang dipasarkan dengan nama Casgevy ini menggunakan sel punca pembentuk darah milik pasien sendiri. Sel-sel tersebut disunting di laboratorium agar dapat menghasilkan jenis hemoglobin yang biasanya diproduksi sebelum kelahiran. Mohammad menerima sel yang telah dimodifikasi pada Mei; kadar hemoglobinnya kini berada dalam rentang normal.

Prosedur ini berat: pasien terlebih dahulu harus menjalani kemoterapi dosis tinggi, yang dapat menyebabkan kerusakan hati dan infertilitas. Keamanan dan efektivitas jangka panjangnya masih belum pasti, dan pasien yang menerima terapi harus dipantau selama 15 tahun. Terapi ini telah memperoleh persetujuan bersyarat di Uni Eropa sejak 2024 untuk pasien tertentu berusia 12 tahun ke atas.

Untuk saat ini, perubahan yang dialaminya bukan hanya bersifat medis, tetapi juga menyangkut kehidupan sehari-hari: Charité menyatakan Mohammad dapat menjalani keseharian secara normal dan ingin memulai pelatihan kejuruan.