AS menyetujui pengobatan pertama untuk sindrom Sanfilippo tipe A

Badan Pengawas Obat dan Makanan AS telah menyetujui Fayuvi, pengobatan pertama untuk sindrom Sanfilippo tipe A. Keputusan pada 17 September itu membuka pilihan pengobatan bagi anak yang masih memiliki kemampuan perkembangan, dengan menyasar dampak penyakit pada otak dan sistem saraf.

Kondisi genetik yang sangat langka ini merusak otak secara progresif, sehingga anak kehilangan kemampuan seperti berbicara, belajar, dan bergerak. Fayuvi, yang dikembangkan oleh Ultragenyx, diberikan melalui satu kali infus ke pembuluh darah vena. Terapi ini menghantarkan gen yang berfungsi dan dirancang untuk membantu tubuh menghasilkan enzim yang tidak dimiliki anak dengan penyakit tersebut.

Menurut perusahaan, bukti utama berasal dari perbandingan antara 17 anak yang diobati dan 27 anak yang tidak diobati dari penelitian terpisah yang memantau perjalanan alami penyakit. Anak yang diobati memperoleh nilai lebih tinggi dalam tes perkembangan kognitif. Perbandingan ini menggunakan kelompok eksternal, bukan anak yang dibagi secara acak dalam uji klinis yang sama, suatu keterbatasan penting dalam menafsirkan hasilnya. Data tindak lanjut mencakup rentang hampir delapan tahun.

Pengobatan memerlukan pemantauan cermat: peningkatan enzim hati dan penurunan jumlah trombosit darah termasuk efek samping yang dilaporkan. Ultragenyx memperkirakan pasokan akan tiba di pusat-pusat pengobatan khusus di AS dalam 30 hingga 60 hari. Harga belum diumumkan saat persetujuan tersebut diberitakan.