Uno studio genetico rivela quattro profili distinti dell’arterite a cellule giganti

I ricercatori hanno identificato i primi marcatori genetici associati a diverse forme cliniche dell’arterite a cellule giganti, offrendo una visione più chiara delle ragioni per cui questa malattia vascolare varia così tanto da un paziente all’altro.

Il gruppo internazionale ha analizzato i dati genetici di quasi 3.500 pazienti e di oltre 15.500 persone senza la malattia in 10 Paesi dell’Europa e del Nord America. Ha individuato 14 regioni del genoma associate a manifestazioni specifiche, sette delle quali all’interno della regione HLA, che svolge un ruolo importante nelle risposte immunitarie.

L’arterite a cellule giganti è la forma più comune di vasculite nelle persone sopra i 50 anni. Provoca l’infiammazione delle arterie di medio e grande calibro e può ridurre od ostacolare il flusso sanguigno, causando talvolta perdita permanente della vista, ictus o aneurismi.

Utilizzando un modello statistico, i ricercatori hanno classificato i pazienti in quattro profili genetici: malattia prevalentemente cranica, quadro misto, malattia principalmente extracranica e un gruppo con un’elevata predisposizione a gravi complicanze causate dalla riduzione del flusso sanguigno, tra cui la perdita irreversibile della vista.

I risultati suggeriscono che la genetica influenzi non soltanto la possibilità di sviluppare la patologia, ma anche il modo in cui si manifesta. In futuro, i profili potrebbero aiutare i medici a individuare prima i pazienti ad alto rischio e a personalizzare il monitoraggio o il trattamento. Tuttavia, i ricercatori affermano che sono ancora necessari studi prospettici che seguano i pazienti nel tempo per validare i risultati prima che le informazioni genetiche possano entrare nella pratica clinica di routine.