Una regione italiana avvia lo screening neonatale per individuare precocemente una malattia rara

In Emilia-Romagna è iniziato lo screening neonatale per una rara malattia genetica potenzialmente letale, offrendo la possibilità di individuare i bambini colpiti prima della comparsa dei sintomi.

Il progetto pilota, avviato il 12 ottobre, ricerca la leucodistrofia metacromatica (MLD) utilizzando le stesse poche gocce di sangue già prelevate dal tallone del neonato tra 48 e 72 ore dopo la nascita. Per lo screening iniziale non è necessario un ulteriore prelievo.

La MLD danneggia progressivamente il sistema nervoso, causando la perdita delle capacità motorie e cognitive. Nei bambini idonei, la terapia genica somministrata prima della comparsa dei sintomi può preservare queste funzioni. Il trattamento è disponibile in Italia dal 2022, ma resta fondamentale individuare i bambini in tempo utile.

Un risultato positivo allo screening non equivale a una diagnosi: sono necessari ulteriori esami per confermare la malattia. Inizialmente, i campioni saranno analizzati dall’ospedale Meyer di Firenze, mentre il Sant’Orsola di Bologna coordinerà l’assistenza ai neonati risultati positivi. I bambini idonei alla terapia genica saranno indirizzati all’ospedale San Raffaele di Milano.

Il progetto si basa su un precedente progetto pilota in Toscana e sull’impegno delle famiglie e dell’associazione Voa Voa! Amici di Sofia. L’Emilia-Romagna ha stanziato 500.000 euro, cui si aggiungono circa 28.000 euro dell’associazione. L’avvio del progetto amplia l’accesso all’individuazione precoce della malattia, anche se lo screening per la MLD non è ancora garantito in tutta Italia.