Un nuovo atlante del genoma rende consultabili 9 miliardi di previsioni sulle variazioni del DNA

I ricercatori di tutto il mondo possono ora consultare previsioni già calcolate per ogni possibile sostituzione di una singola lettera in un genoma umano di riferimento, senza dover eseguire personalmente un modello di IA che richiede ingenti risorse. AlphaGenome Atlas di Google DeepMind copre nove miliardi di variazioni, corrispondenti alle tre lettere alternative del DNA in ciascuna delle circa tre miliardi di posizioni. La risorsa, delle dimensioni di un petabyte, è accessibile gratuitamente per usi non commerciali tramite un portale web e un’interfaccia di programmazione.

Ogni variante è accompagnata da previsioni sui possibili effetti molecolari, comprese le modifiche all’attività dei geni, alla maturazione dell’RNA e alla cromatina. Un nuovo punteggio AlphaGenome Variant Impact sintetizza questi segnali per aiutare i ricercatori a decidere quali candidati meritino studi più approfonditi. L’atlante comprende anche previsioni per oltre 100 milioni di brevi inserzioni e delezioni già osservate nei genomi umani.

Questo strumento potrebbe risultare particolarmente utile per quel 98% circa del genoma che non codifica proteine e che è stato molto più difficile interpretare. Nei primi test, i ricercatori hanno utilizzato l’atlante per dare priorità a una variante non codificante associata a una grave forma di epilessia, e gli esperimenti di laboratorio hanno corroborato l’effetto previsto. Altri gruppi che hanno testato lo strumento hanno ristretto ampi insiemi di candidati negli studi di popolazione.

Le evidenze sono ancora preliminari. Il lavoro che accompagna l’atlante è un preprint e il modello può non rilevare alcuni effetti regolatori, presenta lacune nei dati di addestramento e non può cogliere pienamente le variazioni che interagiscono tra loro o producono effetti indiretti. Le sue previsioni sono una guida per gli esperimenti, non un sostituto delle evidenze di laboratorio o della valutazione clinica individuale.