Lo screening in Puglia individua una malattia immunitaria in una neonata in tempo per il trapianto

A una neonata dell’Italia meridionale è stata diagnosticata un’immunodeficienza combinata grave, o SCID, ad appena 17 giorni di vita, consentendo ai medici di organizzare un trapianto di cellule staminali prima che sviluppasse un’infezione grave.

Vittoria, nata a Martina Franca nel settembre 2025, appariva sana e non presentava sintomi. I genitori avevano aderito per lei sia allo screening neonatale esteso sia al programma regionale Genoma-Puglia. Gli esami eseguiti in due ospedali di Bari hanno individuato la rara malattia genetica, che indebolisce gravemente il sistema immunitario e può rendere potenzialmente letale un’infezione altrimenti comune.

Dopo la diagnosi, Vittoria è stata assistita all’Ospedale pediatrico Giovanni XXIII e indirizzata all’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma. Qui ha ricevuto un trapianto di cellule staminali ematopoietiche donate dalla sorella. Ora, a quasi un anno di età, può guardare al futuro grazie alla rapida successione di screening, analisi genomica e trattamento.

Genoma-Puglia è nato come progetto pilota ed è diventato un servizio regionale strutturato in base a una legge del 2023, coinvolgendo tutte le 24 unità di neonatologia della Puglia. Utilizza sangue prelevato dal tallone del neonato e un pannello diagnostico che comprende 433 geni. I dati regionali presentati nel maggio 2026 indicavano che oltre 27.000 neonati erano stati sottoposti allo screening genomico, con un’adesione superiore al 90%. I risultati sospetti richiedono comunque ulteriori accertamenti, poiché non tutte le varianti genetiche rilevate indicano la presenza di una malattia.