Diciannovenne non ha più bisogno di trasfusioni dopo un trattamento di editing genetico

Quattro mesi dopo aver ricevuto un trattamento di editing genetico, il diciannovenne Mohammad non dipende più dalle trasfusioni di sangue, secondo l’ospedale Charité di Berlino. L’ospedale afferma che il suo trattamento rappresenta il primo impiego in Germania della terapia basata su CRISPR nell’assistenza ordinaria, anziché nell’ambito di una sperimentazione clinica.

Mohammad è affetto da beta-talassemia, una malattia ereditaria che compromette la produzione di emoglobina, la proteina dei globuli rossi che trasporta l’ossigeno. Le persone con forme gravi della malattia hanno bisogno di trasfusioni all’incirca ogni tre settimane, con effetti collaterali potenzialmente gravi nel tempo.

Il trattamento, commercializzato come Casgevy, utilizza le cellule staminali ematopoietiche del paziente. Queste vengono modificate in laboratorio affinché possano produrre una forma di emoglobina normalmente prodotta prima della nascita. Mohammad ha ricevuto le cellule modificate a maggio; il suo livello di emoglobina rientra ora nella norma.

La procedura è impegnativa: i pazienti devono prima sottoporsi a una chemioterapia ad alte dosi, che può causare danni al fegato e infertilità. La sicurezza e l’efficacia a lungo termine restano incerte e i pazienti trattati devono essere monitorati per 15 anni. Dal 2024 la terapia dispone di un’autorizzazione condizionata nell’Unione europea per determinate categorie di pazienti dai 12 anni in su.

Per ora, il cambiamento è pratico oltre che medico: secondo la Charité, Mohammad può condurre una vita quotidiana normale e desidera iniziare un percorso di formazione professionale.