Gli Stati Uniti approvano il primo trattamento per la sindrome di Sanfilippo di tipo A

La Food and Drug Administration statunitense ha approvato Fayuvi, il primo trattamento per la sindrome di Sanfilippo di tipo A. La decisione del 17 settembre offre un’opzione terapeutica ai bambini che conservano capacità acquisite durante lo sviluppo, mirando agli effetti della malattia sul cervello e sul sistema nervoso.

Questa condizione genetica ultrarara danneggia progressivamente il cervello, causando nei bambini la perdita di capacità come parlare, apprendere e muoversi. Fayuvi, sviluppato da Ultragenyx, viene somministrato con un’unica infusione endovenosa. Introduce un gene funzionante per aiutare l’organismo a produrre un enzima di cui i bambini con la malattia sono privi.

Secondo l’azienda, le principali evidenze derivano dal confronto tra 17 bambini trattati e 27 bambini non trattati di uno studio separato che seguiva il decorso abituale della malattia. I bambini trattati hanno ottenuto punteggi più alti in un test dello sviluppo cognitivo. Il confronto ha utilizzato un gruppo esterno anziché bambini assegnati casualmente all’interno dello stesso studio, un limite importante nell’interpretazione dei risultati. I dati di follow-up coprono un periodo di quasi otto anni.

Il trattamento richiede un attento monitoraggio: tra gli effetti collaterali segnalati figurano l’aumento degli enzimi epatici e la riduzione della conta delle piastrine. Ultragenyx prevede che le forniture raggiungeranno i centri specialistici statunitensi entro 30-60 giorni. Quando è stata riportata l’approvazione, il prezzo non era ancora stato annunciato.