エジプトの遺伝性疾患検査事業、新生児792,592人を検査

エジプトでは「1億人の健康」イニシアチブを通じて、新生児792,592人が遺伝性疾患のスクリーニング検査を受けた。2021年7月13日の事業開始以来、早期発見の取り組みが大規模に拡大している。保健・人口省によると、現在の第1段階では、同省の病院の新生児病棟にいる早産児を対象に、19種類の遺伝性疾患を調べている。次の段階では、全国の保健施設を通じて、すべての新生児に包括的な検査を広げる予定だ。

検査では赤ちゃんのかかとから少量の血液を採取し、エジプトCDCの検査施設で分析する。初回の結果で疾患が疑われた場合は、速やかに確定診断のための検査につなぎ、現行の診療指針に沿って無料で治療を行う。

検査対象には先天性甲状腺機能低下症、フェニルケトン尿症、嚢胞性線維症のほか、早期対応が有効となり得る複数の代謝異常や酵素異常が含まれる。検査後の家族を支援するため、同省と大学病院最高評議会はエジプト全土で56の専門センターを指定した。これらの施設は、治療、定期的な経過観察、心理的支援、保護者への助言を無料で提供する。