遺伝学研究、巨細胞性動脈炎の4つの異なる遺伝的プロファイルを解明

研究者らが巨細胞性動脈炎の異なる臨床病型に関連する遺伝子マーカーを初めて特定し、この血管疾患の現れ方が患者によって大きく異なる理由を、より明確に示した。

国際研究チームは、欧州と北米の10カ国にわたる3,500人近くの患者と、この疾患のない15,500人以上の遺伝データを分析した。特定の臨床的な現れ方に関連するゲノム領域を14カ所発見し、そのうち7カ所は免疫応答で重要な役割を果たすHLA領域内にあった。

巨細胞性動脈炎は50歳を超える人で最も多い血管炎だ。中型・大型の動脈に炎症を起こし、血流を減少させたり妨げたりして、時に永久的な視力喪失、脳卒中、動脈瘤を引き起こす。

研究者らは統計モデルを用いて、患者を4つの遺伝的プロファイルに分類した。主に頭蓋領域に病変がある型、混合型、主に頭蓋外に病変がある型、そして不可逆的な視力喪失を含む、血流制限による重篤な合併症を起こしやすい群だ。

結果は、遺伝的要因が発症するかどうかだけでなく、どのような形で現れるかにも影響することを示唆している。これらのプロファイルは将来、医師が高リスクの患者を早期に見つけ、経過観察や治療を個別化する助けとなる可能性がある。ただし研究者らは、遺伝情報を日常の診療に導入する前に、患者を継続的に追跡する前向き研究で結果を検証する必要があるとしている。