イタリアの州、希少疾患の早期発見に向け新生児スクリーニングを開始

イタリアのエミリア・ロマーニャ州で、生命を脅かす希少な遺伝性疾患の新生児スクリーニングが始まった。症状が現れる前に、疾患のある赤ちゃんを見つける機会が生まれる。

10月12日に始まった試験事業では、生後48〜72時間に赤ちゃんのかかとから通常採取される数滴の血液を使い、異染性白質ジストロフィー（MLD）を検査する。最初のスクリーニングのために追加で採血する必要はない。

MLDは神経系に進行性の損傷を与え、運動能力や思考能力の喪失につながる。適応となる子どもでは、発症前に遺伝子治療を行うことで、これらの機能を維持できる。イタリアでは2022年からこの治療が利用可能だが、十分に早い段階で子どもを治療につなげることが依然として重要だ。

スクリーニングで陽性となっても診断が確定するわけではなく、疾患を確認するには追加の検査が必要になる。当初はフィレンツェのマイヤー病院が検体を分析し、ボローニャのサントルソラ病院が陽性となった赤ちゃんの診療を調整する。遺伝子治療の適応となる子どもは、ミラノのサン・ラッファエーレ病院に紹介される。

この事業は、トスカーナ州で先行して実施された試験事業と、家族や団体「ヴォア・ヴォア！アミーチ・ディ・ソフィア」による働きかけを踏まえたものだ。エミリア・ロマーニャ州は50万ユーロの拠出を約束しており、同団体も約2万8,000ユーロを提供する。事業の開始により早期発見の機会が広がるが、MLDのスクリーニングはまだイタリア全土で保障されていない。