新たなゲノムアトラス、90億件のDNA変化予測を検索可能に

世界中の研究者が、参照ヒトゲノム全体で起こり得るすべての1塩基置換について、事前に計算された予測を閲覧できるようになった。計算負荷の高いAIモデルを自ら実行する必要はない。Google DeepMindのAlphaGenome Atlasは、約30億か所の各位置で元の塩基を別の3種類に置き換える、計90億件の変化を網羅する。容量1ペタバイトのこのリソースは、非商用目的であればウェブポータルやプログラミングインターフェースを通じて無料で利用できる。

各変異には、遺伝子の活性、RNAプロセシング、クロマチンの変化など、分子レベルで起こり得る影響の予測が付されている。新たなAlphaGenome Variant Impactスコアは、これらの予測情報を集約し、どの候補を詳しく調べるべきか研究者が判断するのを助ける。アトラスには、ヒトゲノムですでに確認されている1億件以上の短い挿入・欠失についての予測も含まれる。

特に有用と考えられるのは、タンパク質をコードせず、解釈がはるかに難しかったゲノムの約98％に当たる領域だ。初期の試用では、研究者がアトラスを使って重度のてんかんに関連する非コード領域の変異を優先候補に選び、実験でも予測された影響を裏付ける結果が得られた。ほかの試用者も、集団研究における多数の候補を絞り込んだ。

ただし、得られている証拠はまだ予備的な段階にある。関連論文はプレプリントであり、モデルは一部の遺伝子発現調節への影響を見落とす可能性があるほか、学習データにも不足があり、相互に作用する変化や間接的な変化を完全には捉えられない。予測は実験の指針であって、実験的な証拠や個別の臨床評価に取って代わるものではない。