プーリア州の新生児検査で乳児の免疫疾患を早期発見、移植につなぐ

イタリア南部の乳児が生後わずか17日で重症複合免疫不全症（SCID）と診断され、医師らは重い感染症を発症する前に幹細胞移植の手配を進めることができた。

2025年9月にマルティーナ・フランカで生まれたヴィットリアちゃんは、健康に見え、症状もなかった。両親は拡大新生児スクリーニングと州のGenoma-Pugliaプログラムの両方に参加を申し込んでいた。バーリの2病院での検査により、免疫系を著しく弱め、通常はありふれた感染症でも命に関わる事態を招きかねない希少な遺伝性疾患が特定された。

診断後、ヴィットリアちゃんはジョヴァンニ23世小児病院でケアを受け、ローマのバンビーノ・ジェズ小児病院に紹介された。同院で姉妹から提供された造血幹細胞の移植を受けた。スクリーニング、ゲノム解析、治療が迅速に進んだことで、まもなく1歳になる今、将来に希望を持てるようになっている。

Genoma-Pugliaは試験事業として始まり、2023年の法律に基づき、プーリア州の全24新生児部門が参加する体系的な州のサービスとなった。新生児のかかとから採取した血液を使い、433遺伝子を対象とする診断パネルで検査する。2026年5月に発表された州のデータによると、2万7,000人以上の乳児がゲノムスクリーニングを受け、参加率は90％を超えた。ただし、検出された遺伝的変異のすべてが子どもの疾患を意味するわけではないため、疾患が疑われる所見については追加検査が必要となる。