米国、サンフィリッポ症候群A型の初の治療薬を承認

米食品医薬品局は、サンフィリッポ症候群A型の初の治療薬となるFayuviを承認した。9月17日の決定により、発達上の能力が残っている小児に、この疾患による脳と神経系への影響を標的とする治療の選択肢が開かれた。

この極めてまれな遺伝性疾患は、脳を徐々に損傷し、話す、学ぶ、動くといった能力を小児から奪っていく。Ultragenyxが開発したFayuviは、1回の点滴静注で投与される。正常に働く遺伝子を届けることで、患者に欠けている酵素を体内で作れるようにすることを目指す。

同社によると、主な根拠となったのは、治療を受けた17人と、疾患の通常の経過を追跡する別の研究に参加した未治療の27人との比較だった。治療を受けた小児は、認知発達検査でより高い得点を示した。同一試験内で小児を無作為に割り付けたのではなく、外部の集団と比較している点は、結果を解釈する上で重要な限界となる。追跡データは8年近くに及ぶ。

治療には慎重な経過観察が必要で、報告された副作用には肝酵素値の上昇や血小板数の減少が含まれる。Ultragenyxは、30〜60日以内に米国内の専門治療施設へ供給できると見込んでいる。承認が報じられた時点では、価格は発表されていなかった。