유전 연구, 거대세포동맥염의 네 가지 뚜렷한 유형 규명

연구진이 거대세포동맥염의 서로 다른 임상 형태와 연관된 유전 표지를 처음으로 확인해, 이 혈관 질환이 환자마다 크게 다르게 나타나는 이유를 더 명확히 이해할 길을 열었다.

국제 연구팀은 유럽과 북미 10개국에서 환자 3,500명에 가까운 인원과 해당 질환이 없는 사람 1만5,500여 명의 유전 데이터를 분석했다. 그 결과 특정 질환 양상과 관련된 유전체 영역 14곳을 발견했으며, 이 가운데 7곳은 면역 반응에 중요한 역할을 하는 HLA 영역 안에 있었다.

거대세포동맥염은 50세를 넘는 사람들에게 가장 흔한 혈관염이다. 중간 크기와 큰 동맥에 염증을 일으켜 혈류를 감소시키거나 막을 수 있으며, 때로 영구적인 시력 상실이나 뇌졸중, 동맥류를 유발한다.

연구진은 통계 모델을 이용해 환자를 네 가지 유전적 유형으로 분류했다. 주로 두개부에 병변이 나타나는 유형, 혼합형, 주로 두개부 외부에 병변이 나타나는 유형, 그리고 비가역적 시력 상실을 포함해 혈류 제한으로 인한 중증 합병증에 대한 소인이 높은 유형이다.

연구 결과는 유전적 요인이 질환 발생 여부뿐 아니라 발현 양상에도 영향을 미친다는 점을 시사한다. 이 유형들은 향후 의료진이 고위험 환자를 더 일찍 찾아내고 관찰이나 치료를 맞춤화하는 데 도움이 될 수 있다. 다만 연구진은 유전 정보가 일상적인 임상 진료에 도입되기 전에, 환자를 시간에 따라 추적하는 전향적 연구로 결과를 검증해야 한다고 밝혔다.