이탈리아 에밀리아로마냐주, 희귀질환 조기 발견 위한 신생아 선별검사 시작

이탈리아 에밀리아로마냐주에서 생명을 위협하는 희귀 유전질환에 대한 신생아 선별검사가 시작됐다. 증상이 나타나기 전에 해당 질환이 있는 아기를 발견할 기회가 마련된 것이다.

10월 12일 시작된 이 시범사업은 출생 후 48~72시간에 아기의 발뒤꿈치에서 기존 검사 목적으로 채취하는 몇 방울의 혈액을 이용해 이염성 백질이영양증(MLD)을 검사한다. 초기 선별검사를 위해 혈액을 추가로 채취할 필요는 없다.

MLD는 신경계를 점진적으로 손상시켜 운동 능력과 인지 능력을 잃게 한다. 치료 요건을 충족하는 아동은 증상이 나타나기 전에 유전자 치료를 받으면 이러한 기능을 보존할 수 있다. 이탈리아에서는 2022년부터 이 치료를 받을 수 있지만, 충분히 이른 시기에 아동을 찾아내는 것이 여전히 핵심이다.

선별검사 양성 결과가 곧 확진을 뜻하는 것은 아니다. 질환을 확인하려면 추가 검사가 필요하다. 초기에는 피렌체의 마이어 병원이 검체를 분석하고, 볼로냐의 산토르솔라 병원이 선별검사에서 양성 판정을 받은 아기들의 진료를 조율한다. 유전자 치료 대상 아동은 밀라노의 산라파엘레 병원으로 의뢰된다.

이번 사업은 토스카나의 앞선 시범사업과 가족들, 단체 Voa Voa! Amici di Sofia의 캠페인을 토대로 추진됐다. 에밀리아로마냐주는 50만 유로를 투입하기로 했으며, 이 단체도 약 2만 8,000유로를 지원한다. 사업 출범으로 조기 발견 기회가 확대되지만, MLD 선별검사가 이탈리아 전역에서 보장되는 것은 아직 아니다.