새 유전체 아틀라스, 90억 건의 DNA 변이 예측 검색 지원

이제 전 세계 연구자들은 연산 부담이 큰 AI 모델을 직접 실행하지 않고도 인간 참조 유전체 전체에서 가능한 모든 단일 염기 치환에 대해 미리 계산된 예측 결과를 살펴볼 수 있다. Google DeepMind의 AlphaGenome Atlas는 약 30억 개 위치 각각에서 가능한 세 가지 대체 DNA 염기에 해당하는 90억 건의 변이를 다룬다. 1페타바이트 규모의 이 자료는 웹 포털과 프로그래밍 인터페이스를 통해 비상업적 용도로 무료 제공된다.

각 변이에는 유전자 활성, RNA 처리, 염색질 변화 등 잠재적인 분자 수준의 영향에 대한 예측이 포함된다. 새로운 AlphaGenome Variant Impact 점수는 이러한 신호를 종합해 연구자들이 어떤 후보를 더 면밀히 연구할지 결정하도록 돕는다. 이 아틀라스에는 인간 유전체에서 이미 관찰된 1억 건 이상의 짧은 삽입·결실 변이에 대한 예측도 포함돼 있다.

이는 단백질을 암호화하지 않아 해석이 훨씬 어려웠던 유전체의 약 98% 영역에서 특히 유용할 수 있다. 초기 시험에서 연구자들은 아틀라스를 활용해 중증 뇌전증과 연관된 비암호화 변이를 우선 연구 대상으로 선정했고, 실험실 연구는 예측된 영향을 뒷받침했다. 다른 시험 참여 연구자들은 집단 연구에서 방대한 후보군을 좁혔다.

다만 근거는 아직 예비 단계다. 함께 공개된 논문은 사전 공개 논문이며, 모델은 일부 조절 효과를 놓칠 수 있고 학습 데이터에 공백이 있으며 상호작용에 따른 변화나 간접적 변화를 완전히 반영하지 못한다. 예측 결과는 실험의 길잡이일 뿐, 실험실 근거나 개인별 임상 평가를 대체하지 않는다.