풀리아 신생아 선별검사, 아기의 면역질환 조기 발견해 적기 이식으로 이어져

이탈리아 남부의 한 아기가 생후 불과 17일 만에 중증복합면역결핍증(SCID) 진단을 받아, 심각한 감염이 발생하기 전에 의료진이 줄기세포 이식을 준비할 수 있었다.

2025년 9월 마르티나프랑카에서 태어난 비토리아는 건강해 보였으며 아무런 증상도 없었다. 부모는 비토리아가 확대 신생아 선별검사와 지역 Genoma-Puglia 프로그램에 모두 참여하도록 신청했다. 바리의 두 병원에서 실시한 검사에서 이 희귀 유전질환이 확인됐다. 이 질환은 면역체계를 심각하게 약화시켜 흔한 감염조차 생명을 위협하게 만들 수 있다.

진단 이후 비토리아는 조반니 23세 어린이병원에서 치료를 받다가 로마의 밤비노 제수 어린이병원으로 의뢰됐다. 그곳에서 여자 형제가 기증한 조혈줄기세포를 이식받았다. 이제 거의 한 살이 된 비토리아는 선별검사와 유전체 분석, 치료가 신속하게 이어진 덕분에 앞날을 기대할 수 있게 됐다.

Genoma-Puglia는 시범사업으로 시작해 2023년 법률에 따라 체계적인 지역 서비스로 자리 잡았으며, 풀리아의 신생아 진료시설 24곳이 모두 참여한다. 신생아의 발뒤꿈치에서 채취한 혈액으로 433개 유전자를 검사하는 진단 패널을 사용한다. 2026년 5월 발표된 지역 자료에 따르면 2만 7,000명이 넘는 아기가 유전체 선별검사를 받았고 참여율은 90%를 넘었다. 검출된 유전적 변이가 모두 아이에게 질병이 있다는 뜻은 아니므로, 의심 소견이 있으면 추가 검사가 필요하다.