유전자 편집 치료받은 10대, 더 이상 수혈 필요 없어

베를린 샤리테 병원에 따르면, 유전자 편집 치료를 받은 19세 모하마드는 치료 4개월 만에 더 이상 수혈에 의존하지 않게 됐다. 병원은 이번 치료가 임상시험이 아닌 일상적인 진료에서 CRISPR 기반 치료법을 사용한 독일 최초 사례라고 밝혔다.

모하마드는 적혈구에서 산소를 운반하는 단백질인 헤모글로빈의 생성을 방해하는 유전질환인 베타 지중해빈혈을 앓고 있다. 중증 환자는 약 3주마다 수혈을 받아야 하며, 장기간 수혈을 받으면 심각한 부작용이 발생할 수 있다.

Casgevy라는 이름으로 판매되는 이 치료제는 환자 자신의 조혈모세포를 사용한다. 이 세포를 실험실에서 편집해 정상적으로는 출생 전에 만들어지는 형태의 헤모글로빈을 생성할 수 있도록 한다. 모하마드는 5월에 이렇게 변형된 세포를 투여받았으며, 현재 헤모글로빈 수치는 정상 범위에 있다.

치료 과정은 쉽지 않다. 환자는 먼저 고용량 항암화학요법을 받아야 하는데, 이는 간 손상과 불임을 유발할 수 있다. 장기적인 안전성과 효과는 아직 불확실하며, 치료받은 환자는 15년간 추적 관찰을 받아야 한다. 이 치료법은 유럽연합에서 2024년부터 12세 이상 특정 환자를 대상으로 조건부 승인을 받은 상태다.

현재 나타난 변화는 의학적 측면뿐 아니라 일상생활에도 영향을 미치고 있다. 샤리테 병원은 모하마드가 평범한 일상생활을 할 수 있게 됐으며 직업교육을 시작하고 싶어 한다고 전했다.