미국, 산필리포 증후군 A형 첫 치료제 승인

미국 식품의약국이 산필리포 증후군 A형의 첫 치료제인 Fayuvi를 승인했다. 9월 17일 내려진 이번 결정으로 발달 능력이 남아 있는 어린이들에게 질환이 뇌와 신경계에 미치는 영향을 겨냥한 치료 선택지가 생겼다.

이 초희귀 유전질환은 뇌를 점진적으로 손상시켜 어린이들이 말하기, 학습, 움직임 등의 능력을 잃게 한다. Ultragenyx가 개발한 Fayuvi는 정맥으로 한 차례 주입한다. 정상적으로 기능하는 유전자를 전달해 이 질환을 앓는 어린이들에게 결핍된 효소를 체내에서 생산하도록 돕는 방식이다.

회사에 따르면 핵심 근거는 치료받은 어린이 17명과, 질환의 일반적인 경과를 추적한 별도 연구에 참여한 치료받지 않은 어린이 27명을 비교한 결과다. 치료받은 어린이들은 인지 발달 검사에서 더 높은 점수를 받았다. 같은 임상시험에서 어린이들을 무작위로 배정한 것이 아니라 외부 집단과 비교했다는 점은 결과를 해석할 때 고려해야 할 중요한 한계다. 추적 관찰 자료는 거의 8년에 걸쳐 축적됐다.

치료에는 세심한 관찰이 필요하다. 보고된 부작용에는 간효소 수치 상승과 혈소판 수 감소 등이 있었다. Ultragenyx는 30~60일 안에 미국의 전문 치료센터에 제품이 공급될 것으로 예상한다. 승인 소식이 보도됐을 당시 가격은 발표되지 않았다.