Estudo genético revela quatro perfis distintos de arterite de células gigantes

Pesquisadores identificaram os primeiros marcadores genéticos associados a diferentes formas clínicas da arterite de células gigantes, oferecendo uma visão mais clara de por que essa doença vascular varia tanto entre os pacientes.

A equipe internacional analisou dados genéticos de quase 3.500 pacientes e de mais de 15.500 pessoas sem a doença em 10 países da Europa e da América do Norte. Foram encontradas 14 regiões do genoma associadas a manifestações específicas, incluindo sete na região HLA, que desempenha um papel importante nas respostas imunológicas.

A arterite de células gigantes é a forma mais comum de vasculite em pessoas com mais de 50 anos. Ela provoca inflamação em artérias de médio e grande calibre e pode reduzir ou obstruir o fluxo sanguíneo, às vezes causando perda permanente da visão, AVC ou aneurismas.

Usando um modelo estatístico, os pesquisadores classificaram os pacientes em quatro perfis genéticos: doença predominantemente craniana, um padrão misto, doença principalmente extracraniana e um grupo com alta predisposição a complicações graves causadas pela redução do fluxo sanguíneo, incluindo perda irreversível da visão.

Os resultados sugerem que a genética influencia não apenas se uma pessoa desenvolve a doença, mas também como ela se manifesta. Os perfis poderão, no futuro, ajudar os médicos a identificar mais cedo pacientes de alto risco e a personalizar o monitoramento ou o tratamento. No entanto, os pesquisadores afirmam que ainda são necessários estudos prospectivos que acompanhem pacientes ao longo do tempo para validar os resultados antes que as informações genéticas possam ser incorporadas à prática clínica de rotina.