Região italiana inicia triagem neonatal para detectar doença rara precocemente

A região italiana da Emília-Romanha iniciou a triagem de recém-nascidos para uma doença genética rara e potencialmente fatal, criando a oportunidade de identificar bebês afetados antes do aparecimento dos sintomas.

O projeto-piloto, lançado em 12 de outubro, faz o rastreamento da leucodistrofia metacromática (MLD) com as mesmas poucas gotas de sangue já coletadas do calcanhar do bebê entre 48 e 72 horas após o nascimento. Não é necessária uma amostra adicional de sangue para a triagem inicial.

A MLD danifica progressivamente o sistema nervoso, levando à perda de capacidades motoras e cognitivas. Para crianças elegíveis, a terapia gênica administrada antes do surgimento dos sintomas pode preservar essas funções. O tratamento está disponível na Itália desde 2022, mas atender as crianças a tempo continua sendo crucial.

Um resultado positivo na triagem não é um diagnóstico: os bebês precisam de exames adicionais para confirmar a doença. O hospital Meyer, de Florença, analisará inicialmente as amostras, enquanto o hospital Sant’Orsola, de Bolonha, coordenará o atendimento dos bebês com resultado positivo. As crianças elegíveis para terapia gênica serão encaminhadas ao hospital San Raffaele, em Milão.

O projeto se apoia em um piloto anterior na Toscana e na mobilização de famílias e da associação Voa Voa! Amici di Sofia. A Emília-Romanha comprometeu €500 mil, e a associação contribuiu com cerca de €28 mil. O lançamento amplia o acesso à detecção precoce, embora a triagem para MLD ainda não seja garantida em toda a Itália.