Novo atlas genômico permite consultar 9 bilhões de previsões sobre alterações no DNA

Pesquisadores de todo o mundo agora podem consultar previsões pré-calculadas para todas as substituições possíveis de uma única letra em um genoma humano de referência, sem precisar executar por conta própria um modelo de IA que exige grande capacidade computacional. O AlphaGenome Atlas, do Google DeepMind, abrange nove bilhões de alterações, correspondentes às três letras alternativas do DNA em cada uma das cerca de três bilhões de posições. O recurso, de um petabyte, é gratuito para uso não comercial por meio de um portal na web e de uma interface de programação.

Cada variante vem acompanhada de previsões sobre possíveis efeitos moleculares, incluindo alterações na atividade dos genes, no processamento do RNA e na cromatina. Uma nova pontuação, denominada AlphaGenome Variant Impact, sintetiza esses sinais para ajudar os pesquisadores a decidir quais candidatos merecem estudos mais aprofundados. O atlas também inclui previsões para mais de 100 milhões de pequenas inserções e deleções já observadas em genomas humanos.

Isso pode ser especialmente útil para os cerca de 98% do genoma que não codificam proteínas e cuja interpretação tem sido muito mais difícil. Nos testes iniciais, pesquisadores usaram o atlas para priorizar uma variante não codificante associada à epilepsia grave, e os trabalhos de laboratório corroboraram o efeito previsto. Outros pesquisadores que testaram o recurso reduziram grandes conjuntos de candidatos em estudos populacionais.

As evidências ainda são preliminares. O artigo que acompanha o recurso é uma pré-publicação, e o modelo pode deixar de identificar alguns efeitos regulatórios, apresenta lacunas nos dados de treinamento e não consegue captar plenamente alterações que interagem entre si ou alterações indiretas. Suas previsões servem como orientação para experimentos, não como substituto de evidências laboratoriais ou da avaliação clínica individualizada.