Triagem na Puglia detecta doença imunológica em bebê a tempo de realizar transplante

Uma bebê no sul da Itália recebeu o diagnóstico de imunodeficiência combinada grave, ou SCID, com apenas 17 dias de vida, permitindo que os médicos organizassem um transplante de células-tronco antes que ela desenvolvesse uma infecção grave.

Vittoria, nascida em Martina Franca em setembro de 2025, aparentava estar saudável e não apresentava sintomas. Seus pais haviam inscrito a menina tanto na triagem neonatal ampliada quanto no programa regional Genoma-Puglia. Exames realizados em dois hospitais de Bari identificaram a doença genética rara, que enfraquece gravemente o sistema imunológico e pode tornar uma infecção comum potencialmente fatal.

Após o diagnóstico, Vittoria recebeu cuidados no Hospital Infantil Giovanni XXIII e foi encaminhada ao Hospital Infantil Bambino Gesù, em Roma. Lá, recebeu um transplante de células-tronco hematopoéticas doadas por sua irmã. Agora, com quase um ano de idade, pode olhar para o futuro após uma rápida sequência de triagem, análise genômica e tratamento.

O Genoma-Puglia começou como projeto-piloto e se tornou um serviço regional estruturado por meio de uma lei de 2023, envolvendo todas as 24 unidades neonatais da Puglia. O programa utiliza sangue coletado do calcanhar do recém-nascido e um painel diagnóstico que abrange 433 genes. Dados regionais apresentados em maio de 2026 indicaram que mais de 27 mil bebês haviam passado pela triagem genômica, com adesão superior a 90%. Resultados suspeitos ainda exigem exames adicionais, pois nem toda variação genética detectada significa que a criança tem uma doença.