Estudo genético revela quatro perfis distintos de arterite de células gigantes

Investigadores identificaram os primeiros marcadores genéticos associados a diferentes formas clínicas de arterite de células gigantes, oferecendo uma visão mais clara das razões pelas quais esta doença vascular varia tanto entre doentes.

A equipa internacional analisou dados genéticos de quase 3500 doentes e de mais de 15 500 pessoas sem a doença, em 10 países da Europa e da América do Norte. Identificou 14 regiões do genoma associadas a manifestações específicas, incluindo sete na região HLA, que desempenha um papel importante nas respostas imunitárias.

A arterite de células gigantes é a forma mais comum de vasculite em pessoas com mais de 50 anos. Provoca inflamação das artérias de médio e grande calibre e pode reduzir ou obstruir o fluxo sanguíneo, causando por vezes perda permanente de visão, AVC ou aneurismas.

Com recurso a um modelo estatístico, os investigadores classificaram os doentes em quatro perfis genéticos: doença predominantemente craniana, um padrão misto, doença sobretudo extracraniana e um grupo com elevada predisposição para complicações graves causadas pela redução do fluxo sanguíneo, incluindo perda irreversível de visão.

Os resultados sugerem que a genética influencia não só o desenvolvimento da doença, mas também a forma como esta se manifesta. Os perfis poderão vir a ajudar os médicos a identificar mais cedo os doentes de alto risco e a adaptar a vigilância ou o tratamento. No entanto, os investigadores afirmam que ainda são necessários estudos prospetivos que acompanhem os doentes ao longo do tempo para validar os resultados antes de a informação genética poder ser integrada na prática clínica de rotina.