Região italiana lança rastreio neonatal para detetar precocemente doença rara

A região italiana da Emília-Romanha iniciou o rastreio neonatal de uma doença genética rara e potencialmente fatal, criando a possibilidade de identificar os bebés afetados antes do aparecimento de sintomas.

O projeto-piloto, lançado a 12 de outubro, faz o rastreio da leucodistrofia metacromática (MLD) com as mesmas gotas de sangue já recolhidas do calcanhar dos bebés entre 48 e 72 horas após o nascimento. Não é necessária uma amostra de sangue adicional para o rastreio inicial.

A MLD danifica progressivamente o sistema nervoso, provocando a perda de capacidades motoras e cognitivas. Nas crianças elegíveis, a terapia génica administrada antes do aparecimento dos sintomas pode preservar estas funções. O tratamento está disponível em Itália desde 2022, mas continua a ser crucial chegar às crianças a tempo.

Um resultado positivo no rastreio não constitui um diagnóstico: os bebés precisam de exames adicionais para confirmar a doença. O hospital Meyer, em Florença, analisará inicialmente as amostras, enquanto o hospital Sant’Orsola, em Bolonha, coordenará os cuidados aos bebés com resultado positivo. As crianças elegíveis para terapia génica serão encaminhadas para o hospital San Raffaele, em Milão.

O projeto assenta num projeto-piloto anterior na Toscana e nas campanhas de famílias e da associação Voa Voa! Amici di Sofia. A Emília-Romanha comprometeu-se a disponibilizar 500 000 euros, aos quais se juntam cerca de 28 000 euros da associação. O lançamento alarga o acesso à deteção precoce, embora o rastreio da MLD ainda não esteja garantido em toda a Itália.