Novo atlas do genoma permite pesquisar 9 mil milhões de previsões de alterações no ADN

Investigadores de todo o mundo podem agora consultar previsões previamente calculadas para todas as substituições possíveis de uma única letra num genoma humano de referência, sem terem de executar um modelo de IA computacionalmente exigente. O AlphaGenome Atlas da Google DeepMind abrange nove mil milhões de alterações, correspondentes às três letras alternativas do ADN em cada uma de cerca de três mil milhões de posições. Este recurso de um petabyte está disponível gratuitamente para uso não comercial através de um portal na Internet e de uma interface de programação.

Cada variante inclui previsões sobre possíveis efeitos moleculares, nomeadamente alterações na atividade dos genes, no processamento do ARN e na cromatina. Uma nova pontuação AlphaGenome Variant Impact sintetiza esses sinais para ajudar os investigadores a decidir quais os candidatos que merecem um estudo mais aprofundado. O atlas inclui também previsões para mais de 100 milhões de pequenas inserções e deleções já observadas em genomas humanos.

O recurso poderá ser especialmente útil nos cerca de 98% do genoma que não codificam proteínas e cuja interpretação tem sido muito mais difícil. Nos primeiros testes, os investigadores usaram o atlas para dar prioridade a uma variante não codificante associada a epilepsia grave, e o trabalho laboratorial corroborou o efeito previsto. Outros investigadores que testaram o recurso reduziram grandes conjuntos de candidatos em estudos populacionais.

Os dados são ainda preliminares. O artigo científico que acompanha o atlas é uma pré-publicação, e o modelo pode não detetar alguns efeitos reguladores, apresenta lacunas nos dados de treino e não consegue captar plenamente alterações que interagem entre si ou alterações indiretas. As suas previsões servem para orientar experiências, não para substituir provas laboratoriais ou uma avaliação clínica individualizada.